Klinik
Ursache
dieser erblichen Erkrankung ist die Mutation (Veränderung) eines Gens, das auf
dem kurzen Arm des Chromosom 4 lokalisiert ist.
Die
Erkrankung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen; jeder Träger des
mutierten Gens, wird mit nahezu 99%-iger Sicherheit erkranken. Weiterhin
bedeutet dies, dass jedes Kind eines Merkmalsträgers ein 50%iges Risiko hat,
ebenfalls das veränderte Gen geerbt zu haben.
In der
Regel beginnt die Krankheit zwischen dem 30. und 45. Lebensjahr und verläuft
über ca. 10-15 Jahre. Einige Betroffene haben demnach schon Kinder, bevor sich
Symptome der Erkrankung erkennen lassen. Zudem werden diese Betroffenen z.B. bei
fehlenden Informationen zur HK in der Familie zu Beginn der Erkrankung oft
fehldiagnostiziert.
Bei
bildgebenden Verfahren zeigt sich das Gehirn insgesamt volumenmäßig kleiner;
insbesondere sind die Kerngebiete der Basalganglien (vor allem Striatum und
Caudatum), die regulativ in den Muskeltonus, die unwillkürlichen und
koordinativen Bewegungen, Ausdruck und Körperhaltung eingreifen,
beeinträchtigt, außerdem auch der frontale Cortex (das Stirnhirn), das für
höhere kognitive Funktionen, Antriebs- und Affektsteuerung zuständig ist.
Symptomatik
Die
Symptomatik der Patientinnen und Patienten ist sehr individuell und beginnt häufig mit
psychischen Auffälligkeiten: im Frühstadium, noch bevor die Diagnose gestellt
wurde, nehmen die Betroffenen eigene Veränderungen oft nicht wahr; auch
Außenstehende sehen zunächst häufig Reizbarkeit, Nervosität oder Stress als
Ursache von Körperzuckungen oder ruckartigen Bewegungen an.
Betroffene werden häufig reizbar, antriebslos oder launenhaft, z.T. jedoch
auch unangemessen ausgelassen. Die oftmals zu Beginn der Auseinandersetzung mit
der Krankheit aufkommende reaktive Depressivität kann dabei auch mit suizidalen Absichten einher gehen.
Die
anfänglich wahrgenommenen unwillkürlichen Bewegungen werden oftmals als
Verlegenheitsbewegungen kaschiert, sie können aber auch sehr ziellos und
ausgeprägt sein. Im Gesichtsbereich fallen grimassierende Bewegungen oder
abnorme Unterkieferbewegungen auf, z.B. können Kaumuskulatur und Zunge in
ständiger Bewegung sein. Bei einem Teil der Betroffenen liegen auch Störungen
der Augenmotorik vor. Sehr charakteristisch ist eine Zunahme der Hyperkinesen
beim Gehen, sodass die Patientinnen und Patienten bald gangunsicher werden und gestützt
werden müssen.
Bei
der juvenilen (jugendlichen) Form der HK, auch Westphal-Variante genannt, findet man im Gegensatz zum sonstigen Bild eine
zunehmende Versteifung und Bewegungshemmung, was neurologisch der Sympomatik
einer Parkinson-Krankheit nahe kommt. Bei dieser Form können auch
Krampfanfälle auf treten.
Generell
ist das Krankheitsbild durch psychische und neurologische Auffälligkeiten
gekennzeichnet.
Beispiele
psychischer/psychiatrischer Symptome
- Gedächtnis- und Wahrnehmungsstörungen
- Interesselosigkeit
- hysterisches Verhalten
- emotionale Instabilität
- Depressivität und Antriebslosigkeit
- Beeinträchtigung höherer kognitiver Funktionen, z.B.
Urteilsvermögen
Beispiele
neurologischer Symptome
- regellose, unwillkürliche Zuckungen
- Beeinträchtigung der Schluck- und Kaumuskulatur
- Verdrehungen der Extremitäten, des Rumpfes, des Kopfes
An
vegetativer Symptomatik fallen Hyperhidrosis (übermäßiges Schwitzen) und
Gewichtsabnahme bis zur Kachexie auf.
Diagnostik
Die
Sicherung einer Verdachtsdiagnose HK ist seit der Entdeckung der für die HK
verantwortlichen Genmutation durch eine einfache Blutuntersuchung („Gentest“)
möglich. Durch die Entdeckung des Gens für die HK besteht auch für
Risikopersonen die Möglichkeit, das Erkrankungsrisiko auf der Grundlage von
Richtlinien der Internationalen Huntington-Vereinigung direkt molekulargenetisch
untersuchen zu lassen. Da die Entscheidung für den Gentest viele Fragen
aufwirft, ist hierzu neben anderen Voraussetzungen (Alter mindestens 18 Jahre,
Freiwilligkeit für den Test) eine genetische Beratung und psychologische
Begleitung notwendig.
Weil
die psychiatrische Symptome der HK teilweise ähnlich wie bei Depressionen,
schizophrenen Psychosen oder Parkinson-Krankheit sind, kann die Diagnose auf der
Basis psychischer Symptome schwierig sein, insbesondere wenn aus der
Familienanamnese keine Anhaltspunkte für die HK vorliegen.
